Якутские ученые смогли внедрить мутацию в клетки для изучения генетических болезней

Якутские ученые смогли внедрить мутацию в клетки для изучения генетических болезней

Сотрудники лаборатории Мединститута СВФУ смогли преобразовать модельные клетки методом геномного редактирования, что позволит им больше узнать о редком генетическом заболевании якутян - мукополисахаридоз-плюс синдром (MPSPS). Сегодня оно описано только у 20 детей в мире: 18 в Якутии и двоих в Турции.

Мутированную клетку с мукополисахаридоз-плюс синдромом ученые смогли получить через введение в материал специальных генетических конструкций с реагентами. Сейчас в университете также проводится галотипический анализ MPSPS, чтобы узнать, когда и почему появилась мутация. Из-за нее дети умирают в раннем возрасте.

Подобным образом -- путём создания клетки с мутацией -- исследователи СВФУ планируют изучить и другие генетические заболевания, обнаруженные среди якутского этноса. Среди них - малоисследованные SOPH-синдром и 3М-синдром.

"Создать клеточную модель SOPH-синдрома мы планируем до конца 2021 года. Этот метод исследования хорош тем, что позволяет проводить сравнение между здоровыми контрольными клетками и клетками с мутацией - так мы можем видеть различия и делать выводы. Если же брать биопсию клеток кожи у больного, для "чистоты" результата необходимо исследовать данные как минимум еще пяти человек такого же возраста и той же популяции", - объясняет старший научный сотрудник лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" Мединститута СВФУ Филипп Васильев.

Кроме того, в этом году сотрудники университета совместно с коллегами из Медико-генетического центра Национального центра медицины Якутии и японской Медицинской Школы Кавасаки впервые диагностировали пациента с мукополисахаридозом II типа. Это первый случай описания такого больного в якутской популяции.

Ранее достижения якутских специалистов в диагностике генных заболеваний были отмечены государственными наградами. Ученые СВФУ Надежда Максимова и Айталина Сухомясова получили премию "Призвание", которая вручается лучшим врачам России. Генетики стали победителями в номинации "Разработка нового метода диагностики": они впервые выявили опасные генетические патологии и разработали систему ранних методов ДНК-диагностики.